Nenad Bogdanovic beskriver det som ett ”akut tomrum” när han får frågan om hur minnesmottagningen på Karolinska Huddinge blev landets första och hittills enda specialiserade enhet för att utreda personer med Downs syndrom och kognitiv svikt.
– Vi startade år 2023. Tidigare skickades remisserna automatiskt till habiliteringen. När de slutade utreda stod vi lite frågande kring hur vi skulle göra, säger han.
Efter ett samtal med sin chef, där Nenad Bogdanovic föreslog att utöka verksamheten till att utreda personer med Downs syndrom och begynnande kognitiv svikt, var bollen i rullning.
– Jag har erfarenhet av och har forskat om Downs syndrom och har en bakgrund inom neurologi, neuropatologi och human utvecklingsanatomi, så uppdraget passade bra för mig, säger Nenad Bogdanovic.
Utredningen anpassad efter målgruppen
Sedan starten har han och kollegan psykiater Kristina Kuzev utrett ett åttiotal patienter med Downs syndrom och kognitiv svikt eller demens. Generellt skiljer sig personer med downs syndrom från den typiska patienten med demenssjukdom eller begynnande kognitiv svikt. Därför har de standardiserade utredningsmetoder som finns modifierats och rutinerna har fått anpassas utifrån gruppens behov.
– Patienter med Downs syndrom som uppvisar kognitiva förändringar är ofta otåliga och klarar sällan av traditionella neuropsykologiska tester. Bland annat väljer vi helt bort magnetkameraundersökning där patienten behöver ligga stilla i upp till cirka 45 minuter, Vi brukar även undvika lumbalpunktion, som kan innebära obehag vid stick i ryggen, säger Nenad Bogdanovic.
Överlag kommer de flesta remisser till mottagningen från en vårdcentral. Ofta är det personal på ett boende eller en anhörig som har märkt en förändring hos de remitterade. Kristina Kuzev, specialist i psykiatri, räknar upp några av de vanligaste tecknen på begynnande demenssjukdom:
– De första symtomen kan vara personlighetsförändringar eller ett skifte i sinnesstämningen snarare än minnessvikt. Exempelvis kan ätbeteendet förändras över tid. Det kan röra sig om minskad initiativförmåga, apati, att personen blir tillbakadragen. Sömnproblem kan också vara ett tidigt tecken, säger hon.
Ökad risk med stigande ålder
Ofta är personal på LSS-boendet och anhöriga medvetna om vad det kan röra sig om när en person med Downs syndrom börjar uppvisa tecken på begynnande kognitiv svikt. Teamet på minnesmottagningen brukar bemötas med stor tacksamhet över att det ”äntligen kan påbörjas en specifik utredning och behandling”.
– Jag har aldrig upplevt att någon varit negativ, tvärtom är alla väldigt positiva. Däremot förstår i princip inte patienter med Downs syndrom vad de har drabbats av när de väl får en diagnos, säger Nenad Bogdanovic.
I början av 1980-talet var medellivslängden cirka 25 år för personer med Downs syndrom. I takt med medicinsk utveckling, bättre levnadsvillkor och ett mer inkluderande samhälle har den siffran ökat drastiskt. Numera är det inte ovanligt att personer med Downs syndrom passerar 60-strecket. Men med stigande ålder kommer, liksom för resten av befolkningen, hälsoproblem. Personer med Downs syndrom dras ofta med olika medicinska tillstånd redan från födseln. Medfödda hjärtfel är vanliga, liksom endokrina störningar. Många får tidigt en hörselnedsättning och vuxna med Downs syndrom har ofta en tendens att bli överviktiga, vilket bidrar till andra hälsoproblem.
– Med stigande ålder ökar risken tydligt för kognitiv svikt. Äldre personer med Downs syndrom utvecklar i mycket hög grad neuropatologiska förändringar som motsvarar dem vid Alzheimers sjukdom. Den genetiska bakgrunden bidrar till den utvecklingen, säger Nenad Bogdanovic.
"Start low – go slow"
Vid konstaterad kognitiv svikt eller begynnande demenssjukdom brukar behandlingen starta omgående.
– Personer med Downs syndrom är generellt ofta mycket känsliga för läkemedel. Här får vi ”start low – go slow”. Vi börjar på väldigt låga doser, men det finns ingen anledning att vänta på att patienten uppnår en viss grad av kognitiv svikt. Ju tidigare behandlingen kan starta desto bättre, säger Kristina Kuzev.
– Vi kan konstatera från vår erfarenhet hittills att behandling med kolinesterashämmare särskild med Rivastigmin har haft mycket god effekt hos patienter med Downs syndrom för att det finns ett patofysiologisk stöd för behandlingen, även om detaljerade kliniska studier är begränsade, säger Nenad Bogdanovic.
Utöver den medicinska behandlingen behöver personer med Downs syndrom och begynnande demenssjukdom ofta ökade insatser på flera sätt. Det kan handla om allt från exempelvis kommunikationsstöd och anpassningar i boendet till att anhöriga får information och hjälp i den nya situationen.
– Det är jätteviktigt med kontinuitet, att man får vara kvar i sitt hem, sin kända miljö och gärna med personal som man känner sedan tidigare. Förutsägbarheten är nog det viktigaste, eftersom drastiska förändringar tenderar att försämra tillståndet hos den drabbade, säger Kristina Kuzev och tillägger:
– Det går att leva ett bra liv i flera år efter konstaterad diagnos, även för en person med Downs syndrom.
Vill nå ut med kunskap
Trycket på mottagningen är högt. Även vårdcentraler från andra regioner försöker få sina patienter remitterade till den unika enheten i södra Stockholm. Som rutin tar man emot remisser från vårdcentraler i regionen och från hela landet. Även egenremisser kan bedömas i särskilt ömmande fall. Utöver önskemålet om större resurser skulle Nenad Bogdanovic och Kristina Kuzev helst av allt vilja nå ut till fler med sin kunskap.
– Jag skulle gärna vilja få till en utvidgad utbildning för alla som jobbar på minnesmottagningar, läkare inom demensvården, personal på boenden etcetera, säger Nenad Bogdanovic.
Kristina Kuzev fyller i:
– Det är många med Downs syndrom som inte blir utredda för sin demenssjukdom, och fortfarande finns det fördomar om att den här gruppen inte går att behandla med bromsande läkemedel. Så mer kunskap behövs absolut.