- Mindre än två procent av samtliga fall av Alzheimers sjukdom följer mönstret för dominant nedärvning med tidigt insjuknande. Det innebär att minst tre nära släktingar från tre generationer har haft sjukdomen.
- I knappt hälften av släkterna med dominant nedärvd alzheimer där alla insjuknat före 60 års ålder kan man påvisa en genmutation, ett skadat arvsanlag som kan gå i arv och som orsakar sjukdomen.
- I dag känner man till drygt 200 mutationer i tre olika gener som leder till alzheimer, se internationell databas » (nytt fönster). Mutationerna finns på kromosom 21 (APP), 14 (presenilin 1) och 1 (presenilin 2). I svenska släkter har sex genmutationer påvisats: två på kromosom 21 – ”den arktiska” och ”den svenska mutationen” – och fyra på kromosom 14.
- De kända genmutationerna vid alzheimer är s k autosomalt dominanta. Det innebär att det är tillräckligt att få ett sjukt anlag från den ena föräldern (som också var sjuk) för att senare utveckla sjukdomen. Risken att få alzheimer är därför 50 procent om patienten har en förälder eller ett syskon med en sådan genmutation.
- Barn som inte ärver det sjuka anlaget riskerar heller inte att föra det vidare.
Publicerad: 2009-11-20, Uppdaterad: 2020-01-14