Alzheimers sjukdom är den vanligaste dödsorsaken hos personer med Downs syndrom. Ca 80 procent av dem utvecklar sjukdomen, ofta redan i 40-, 50-årsåldern. Alzheimer kan dock vara svår att upptäcka och diagnosticera, bland annat eftersom personerna bär med sig kognitiva funktionsnedsättningar redan från födseln.
Stor säkerhet
Nu visar en svensk-amerikansk studie, ledd från Lunds universitet, att ett enkelt blodprov med stor säkerhet kan upptäcka Alzheimers sjukdom hos personer med Downs syndrom. Forskarna har jämfört en biomarkör genom blodprov med resultat från en mer omfattande PET-kameraundersökning. Studien omfattade 300 personer med Downs syndrom av vilka 40 procent visade tecken på begynnande Alzheimers sjukdom.
– Med det enkla blodprovet kunde vi med över 90 procents säkerhet upptäcka både tau- och amyloidpatologier, det vill säga de sjukdomsframkallande förändringar i hjärnan som visar om en person har alzheimer eller ej. Vi kunde även ställa diagnos på dem som ännu inte utvecklat tydlig kognitiv svikt på grund av Alzheimers sjukdom, säger Oskar Hansson, professor i neurologi vid Lunds universitet och överläkare vid minnesmottagningen på Skånes universitetssjukhus, i ett pressmeddelande.
Undvika stora ingrepp
Fynden är viktiga av flera skäl. Med ett enkelt blodprov ökar möjligheterna att ställa korrekt diagnos utan att behöva göra mer invasiva och kostsamma ingrepp som till exempel ett ryggvätskeprov innebär
För ett par år sedan presenterade Oskar Hansson och hans forskarkollegor ett genombrott inom alzheimerdiagnostiken: att en biomarkör i blodet kan påvisa Alzheimers sjukdom redan 20 år innan minnesbesvär blir tydliga och urskilja Alzheimers sjukdom från andra demenssjukdomar med cirka 95 procents noggrannhet. Samma biomarkör, fosforylerat tau217, har använts i den aktuella studien.
– Nästa steg är att utvärdera detta i klinisk praxis och även använda det för att förbättra läkemedelsprövningar som utvärderar läkemedel riktade mot alzheimer hos personer med Downs syndrom, säger Oskar Hansson.