Forskare upptäcker 42 nya riskgener för alzheimer

I en stor internationell studie har forskare hittat 42 tidigare okända riskgener för Alzheimers sjukdom. Fyndet stärker tesen att många olika processer i hjärnan påverkar utvecklingen av sjukdomen.

Studien publiceras i den anseddda tidskriften Nature Genetics och bygger på data från drygt 700 000 personer, varav drygt 100 000 med Alzheimers sjukdom. Efter att deras arvsmassa kartlagts har forskarna identifierat sammanlagt 75 gener som ökar risken att utveckla Alzheimers sjukdom. Av dessa var 42 tidigare okända.

Julie Williams, professor vid UK Dementia Research Institute (UK DRI) i Cardiff, är en av medförfattarna till studien. Hon betraktar den som en milstolpe för alzheimerforskningen.

Arvet har störst betydelse

– Livsstilsfaktorer som rökning, träning och kost påverkar utvecklingen av alzheimer. Men 60–80 procent av sjukdomsrisken är kopplad till genetiska faktorer, därför måste vi fortsätta att söka efter de biologiska orsakerna och utveckla välbehövliga behandlingar för de miljontals människor som drabbas över hela världen, säger professor Julie Williams i ett pressmeddelande från UK Dementia Research Institute.

Bland tidigare kända riskgener finns de som har en inverkan på betaamyloid och tau, två proteiner som länge ansetts spela en avgörande roll för Alzheimers sjukdom. De har också varit den främsta måltavlan för de senaste årens läkemedelsförsök, bland annat Aduhelm som gokänts som läkemedel i USA.

Men forskarnas nya fynd stärker tesen att även andra processer har stor betydelse och att sannolikt många olika faktorer samverkar när sjukdomen utvecklas.

Immunsystemet funktion 

Professor Julie Williams lyfter fram betydelsen av inflammatoriska processer i hjärnan för utvecklingen av alzheminer. Även komponenter i vårt immunsystem som påverkas av genetiken spelar sannolikt en stor roll menar hon:

– Till exempel är immunceller i hjärnan, som kallas mikroglia, ansvariga för att rensa ut skadad vävnad, men hos vissa människor kan det vara mindre effektiva vilket kan påskynda sjukdomen.

Arbetet med studien i Nature Genetics har involverat forskare vid institutioner i Australien, USA och Europa, däribland Karolinska Institutet.

Publicerad: 2022-04-06, Uppdaterad: 2022-04-07