Nytt om forskning
Elva nya riskgener funna
I ett omfattande internationellt samarbete har elva hitintills okända riskgener för Alzheimers sjukdom upptäckts. Mer än 180 forskare inom Europa och USA har varit involverade i detta projekt som bygger på DNA-analys av närmare 75 000 personer.
Man har länge vetat att det finns ärftliga faktorer bakom de olika demenssjukdomarna. Men fram till 2009 hade forskarna hittat endast en genvariant, ApoE4, som ökar risken för Alzheimers sjukdom sent i livet (efter 65 års ålder). Med de senaste fynden är det totala antalet riskgener nu uppe i 21. Jämfört med ApoE4 står de elva nyupptäckta generna för en relativt måttlig riskökning.
Den nya rönen publiceras i Nature Genetics och bakom artikeln står bland andra Laura Fratiglioni och Caroline Graff, båda professorer vid Karolinska Institutet.
Man har länge vetat att det finns ärftliga faktorer bakom de olika demenssjukdomarna. Men fram till 2009 hade forskarna hittat endast en genvariant, ApoE4, som ökar risken för Alzheimers sjukdom sent i livet (efter 65 års ålder). Med de senaste fynden är det totala antalet riskgener nu uppe i 21. Jämfört med ApoE4 står de elva nyupptäckta generna för en relativt måttlig riskökning.
Den nya rönen publiceras i Nature Genetics och bakom artikeln står bland andra Laura Fratiglioni och Caroline Graff, båda professorer vid Karolinska Institutet.
Ytterligare ett steg mot tidigare diagnoser
Sex nya markörer för Alzheimers sjukdom presenteras i en ny studie från Linköpings universitet. Forskarna hoppas fyndet på sikt kan leda till tidigare diagnoser av sjukdomen.
Studien bygger på ryggmärgsprov från 40 personer, varav hälften hade diagnosen Alzheimers sjukdom. Av 35 proteiner som undersöktes var sex tydligt förhöjda hos de alzheimersjuka deltagarna. Inget av dem var tidigare känt som markör för alzheimer som är den vanligaste demenssjukdomen.
Att hitta markörer, eller biomarkörer, för Alzheimers sjukdom är ett hett forskningspår där Sverige ligger i framkant. Målet är att genom, t ex ett ryggmärgsprov, kunna identifiera sjukdomen i ett så tidigt skede som möjligt, helst redan innan de första symptomen visar sig. Tidiga tillförlitliga diagnoser kan ge bättre förutsättningar för läkemedelsprövningar och är viktiga för att kunna sätta in behandling i tid, om effektiva botemedel utvecklas.
De sex proteiner som i Linköpingsstudien visat sig kunna fungera som alzheimermarkörer är kopplade till cellernas "sopstationer" – lysosomerna. I en frisk hjärna rensar de bort skadliga överskottsprodukter av t ex betaamyloid som är det äggviteämne som klumpar ihop sig till plack i en alzheimersjuk hjärna.
– Hos de alzheimerdrabbade händer något i lysosomerna som gör att de inte klarar av att ta hand om överskottet av betaamyloid. De blir då fulla med skräp som normalt ska brytas ned i sina beståndsdelar och återanvändas, säger Katarina Kågedal, docent i experimentell patologi, i ett pressmeddelande från Linköpings universitet.
Katarina Kågedal har lett Linköpingsstudien som publiceras i tidskriften Neuromolecular Medicine. Ryggproverna har tillhandahållits av Laboratoriet för klinisk kemi vid Sahlgrenska universitetssjukhuset.
Studien bygger på ryggmärgsprov från 40 personer, varav hälften hade diagnosen Alzheimers sjukdom. Av 35 proteiner som undersöktes var sex tydligt förhöjda hos de alzheimersjuka deltagarna. Inget av dem var tidigare känt som markör för alzheimer som är den vanligaste demenssjukdomen.
Att hitta markörer, eller biomarkörer, för Alzheimers sjukdom är ett hett forskningspår där Sverige ligger i framkant. Målet är att genom, t ex ett ryggmärgsprov, kunna identifiera sjukdomen i ett så tidigt skede som möjligt, helst redan innan de första symptomen visar sig. Tidiga tillförlitliga diagnoser kan ge bättre förutsättningar för läkemedelsprövningar och är viktiga för att kunna sätta in behandling i tid, om effektiva botemedel utvecklas.
De sex proteiner som i Linköpingsstudien visat sig kunna fungera som alzheimermarkörer är kopplade till cellernas "sopstationer" – lysosomerna. I en frisk hjärna rensar de bort skadliga överskottsprodukter av t ex betaamyloid som är det äggviteämne som klumpar ihop sig till plack i en alzheimersjuk hjärna.
– Hos de alzheimerdrabbade händer något i lysosomerna som gör att de inte klarar av att ta hand om överskottet av betaamyloid. De blir då fulla med skräp som normalt ska brytas ned i sina beståndsdelar och återanvändas, säger Katarina Kågedal, docent i experimentell patologi, i ett pressmeddelande från Linköpings universitet.
Katarina Kågedal har lett Linköpingsstudien som publiceras i tidskriften Neuromolecular Medicine. Ryggproverna har tillhandahållits av Laboratoriet för klinisk kemi vid Sahlgrenska universitetssjukhuset.
Delar av forskargruppen. Rr v Hanna Appelqvist, Linnea Sandin, Katarina Kågedal och Camilla Janefjord.
Till Neuromolecular Medicine »
(nytt fönster)
Relaterad artikel
Dålig sophantering kopplas till alzheimer »
Pionjär inom PET-tekniken prisas
Agneta Nordberg, professor vid Karolinska institutet, får Waijlit och Eric Forsgrens pris till framstående alzheimerforskare 2013. Med hjälp av PET, en metod för att avbilda hjärnan, har hon bland annat följt sjukdomens förlopp i detalj och upptäckt nya möjliga måltavlor för framtida läkemedel.
– Agneta Nordberg var en av de första forskarna i världen som lyckades med att använda PET-metoden och avbilda levande patienters hjärnor. Det var revolutionerande inom alzheimerforskningen, säger Lars Nyberg, professor vid Umeå universitet och ordförande i priskommittén, i ett pressmeddelande från Umeå universitet.
Agneta Nordberg var tidigt ute med att använda olika avbildningstekniker för att kunna följa levande alzheimerpatienter och detaljstudera sjukdomens förlopp i hjärnan. Hennes forskning har visat att klumpar av beta-amyloid bildas i ett tidigt skede av sjukdomen, före patienter uppvisar tydliga minnessymptom.
– Idag upptäcks de flesta patienter alltför sent för att läkemedlen ska vara effektiva. Agneta Nordbergs metoder kan ge ledtrådar om vilka individer som är på väg att utveckla sjukdomen och bör komma under behandling, säger Lars Nyberg.
Agneta Nordberg har också visat att vid vissa former av Alzheimers sjukdomen bildas inte plack av proteinet beta-amyloid i hjärnan, något som under lång tid ansågs vara en grundorsak till sjukdomen. Istället har hon hos dessa patienter hittat mindre och lösliga former av proteinet – så kallade oligomerer – som kan vara en alternativ måltavla för nya läkemedel.
Fakta om priset
Waijlit och Eric Forsgrens pris till framstående Alzheimerforskare tilldelas den forskare verksam vid svenskt lärosäte som bedöms ha svarat för särskilt framstående insatser när det gäller forskning om Alzheimers sjukdom. Prissumman på 100 000 kronor delas ut årligen under fem år med början 2010 till och med 2014. Prisutdelningen sker vid Umeå universitets årshögtid.
Foto: Ulf Sirborn
– Agneta Nordberg var en av de första forskarna i världen som lyckades med att använda PET-metoden och avbilda levande patienters hjärnor. Det var revolutionerande inom alzheimerforskningen, säger Lars Nyberg, professor vid Umeå universitet och ordförande i priskommittén, i ett pressmeddelande från Umeå universitet.
Agneta Nordberg var tidigt ute med att använda olika avbildningstekniker för att kunna följa levande alzheimerpatienter och detaljstudera sjukdomens förlopp i hjärnan. Hennes forskning har visat att klumpar av beta-amyloid bildas i ett tidigt skede av sjukdomen, före patienter uppvisar tydliga minnessymptom.
– Idag upptäcks de flesta patienter alltför sent för att läkemedlen ska vara effektiva. Agneta Nordbergs metoder kan ge ledtrådar om vilka individer som är på väg att utveckla sjukdomen och bör komma under behandling, säger Lars Nyberg.
Agneta Nordberg har också visat att vid vissa former av Alzheimers sjukdomen bildas inte plack av proteinet beta-amyloid i hjärnan, något som under lång tid ansågs vara en grundorsak till sjukdomen. Istället har hon hos dessa patienter hittat mindre och lösliga former av proteinet – så kallade oligomerer – som kan vara en alternativ måltavla för nya läkemedel.
Fakta om priset
Waijlit och Eric Forsgrens pris till framstående Alzheimerforskare tilldelas den forskare verksam vid svenskt lärosäte som bedöms ha svarat för särskilt framstående insatser när det gäller forskning om Alzheimers sjukdom. Prissumman på 100 000 kronor delas ut årligen under fem år med början 2010 till och med 2014. Prisutdelningen sker vid Umeå universitets årshögtid.
Foto: Ulf Sirborn
Högt blodsocker ökar demensrisken
Högt blodsocker är kopplat till ökad demensrisk vid diabetes. Ny forskning har funnit att sambandet möjligen gäller även personer som inte har diabetes.
Det är Läkartidningen (2013:110) som uppmärksammar nya rön, publicerade i New England Journal of Medicine. Studien omfattar 2 067 äldre personer från USA. Under närmare sju år gjordes regelbundna kontroller av deras blodsocker och kognitiva funktioner.
Under undersökningsperioden kom 524 deltagare att drabbas av alzheimer eller någon annan form av demenssjukdom. Av dem som inte hade diabetes låg de genomsnittliga blodsockervärden på ca 6,4 mmol/l, jämfört med ca 5,5 mmol/l hos deltagarna som varken hade diabetes eller utvecklade demens.
Forskarna betonar att orsakssambanden måste utredas ytterligare.
Glucose Levels and Risk of Dementia,
Crane P, et al. N Engl J Med. 2013;369:540-8.
Det är Läkartidningen (2013:110) som uppmärksammar nya rön, publicerade i New England Journal of Medicine. Studien omfattar 2 067 äldre personer från USA. Under närmare sju år gjordes regelbundna kontroller av deras blodsocker och kognitiva funktioner.
Under undersökningsperioden kom 524 deltagare att drabbas av alzheimer eller någon annan form av demenssjukdom. Av dem som inte hade diabetes låg de genomsnittliga blodsockervärden på ca 6,4 mmol/l, jämfört med ca 5,5 mmol/l hos deltagarna som varken hade diabetes eller utvecklade demens.
Forskarna betonar att orsakssambanden måste utredas ytterligare.
Glucose Levels and Risk of Dementia,
Crane P, et al. N Engl J Med. 2013;369:540-8.
Till artikel i New England Journal
of Medicine » (nytt fönster)
Banbrytande alzheimerforskning prisas
Martin Hallbeck, docent, tilldelas Hälsouniversitetets Fernströmpris 2013 för sin banbrytande upptäckt kring överförande av giftigt protein mellan nervceller vid Alzheimers sjukdom.
Genom försök med färgade nervceller har Martin Hallbeck kunnat avbilda förloppet där nervceller invaderas av sjukliga proteiner som sedan förs vidare till närliggande celler.
– Utbredningen av Alzheimers som man kan studera i döda patienters hjärnor följer alltid samma mönster. Tidigare har man inte förstått hur och varför detta sker, berättar Martin Hallbeck i ett pressmeddelande från Linköpings universitet.
Martin Hallbeck är universitetslektor och överläkare i patologi. Han får motta Eric K. Fernströms pris under en ceremoni i samband med Forskningens Dag i Lund den 6 november. Läs mer i pressmeddelande » (nytt fönster)
Genom försök med färgade nervceller har Martin Hallbeck kunnat avbilda förloppet där nervceller invaderas av sjukliga proteiner som sedan förs vidare till närliggande celler.
– Utbredningen av Alzheimers som man kan studera i döda patienters hjärnor följer alltid samma mönster. Tidigare har man inte förstått hur och varför detta sker, berättar Martin Hallbeck i ett pressmeddelande från Linköpings universitet.
Martin Hallbeck är universitetslektor och överläkare i patologi. Han får motta Eric K. Fernströms pris under en ceremoni i samband med Forskningens Dag i Lund den 6 november. Läs mer i pressmeddelande » (nytt fönster)
Hormon bakom diabetes och demens
Varför har personer med diabetes typ-2 ökad risk att utveckla demenssjukdom? Mikroskopiska klumpar av ett hormon är en förklaring som förs fram av forskare från Kalifornien.
Forskarna har undersökt hjärnvävnad hos både friska personer och personer med diagnoserna Alzheimers sjukdom eller vaskulär demens och diabetes typ-2. Hos de senare fann man stora mängder avlagringar av amylin, ett hormon som påverkar kroppens blodsockernivåer och utsöndras med insulin.
Forskarna bakom studien fann även likheter mellan amylin och beta-amyloid som är ett protein förknippat med den vanligaste demenssjukdomen: Alzheimers sjukdom. Tidigt i sjukdomsprocessen börjar kroppen producera beta-amyloid i onormalt stora mängder. Proteinet klumpar ihop sig och bildar mikroskopiska "plack" i hjärnan. Kring dessa plack förstörs hjärnvävnaden gradvis.
Hos personer med diabetes typ 2 bildar även amylinet plackliknade strukturer. Forskarna tror att dessa i sin tur kan påverka produktionen av beta-amyloid och därmed vara en möjlig förklaring till att risken för att utveckla Alzheimers sjukdom ökar.
Studien är gjord vid Alzheimer’s Disease Center at the University of California och publicerad i Annals of Neurology online. Läs mer på National Institute on Aging » (nytt fönster)
Forskarna har undersökt hjärnvävnad hos både friska personer och personer med diagnoserna Alzheimers sjukdom eller vaskulär demens och diabetes typ-2. Hos de senare fann man stora mängder avlagringar av amylin, ett hormon som påverkar kroppens blodsockernivåer och utsöndras med insulin.
Forskarna bakom studien fann även likheter mellan amylin och beta-amyloid som är ett protein förknippat med den vanligaste demenssjukdomen: Alzheimers sjukdom. Tidigt i sjukdomsprocessen börjar kroppen producera beta-amyloid i onormalt stora mängder. Proteinet klumpar ihop sig och bildar mikroskopiska "plack" i hjärnan. Kring dessa plack förstörs hjärnvävnaden gradvis.
Hos personer med diabetes typ 2 bildar även amylinet plackliknade strukturer. Forskarna tror att dessa i sin tur kan påverka produktionen av beta-amyloid och därmed vara en möjlig förklaring till att risken för att utveckla Alzheimers sjukdom ökar.
Studien är gjord vid Alzheimer’s Disease Center at the University of California och publicerad i Annals of Neurology online. Läs mer på National Institute on Aging » (nytt fönster)
Länk till Annals of Neurology online » (nytt fönster)
Alkoholförgiftning ökar risken för tidig demens
Alkoholförgiftning ger en fem gånger högre risk att drabbas av demenssjukdom före 65 års ålder. Det visar svenska forskare som identifierat ytterligare åtta riskfaktorer för tidig demens.
Resultaten presenteras i den vetenskapliga tidskriften Jama Internal medicine. Den svenska studien visade att efter alkoholförgiftning var stroke och användning av antipsykotiska läkemedel de enskilt största riskfaktorerna för tidig demensjukdom (före 65 år ålder). Därefter följde depression och demenssjukdom hos den drabbades pappa.
Riskfaktorerna förstärkte varandra och gav då upphov till en kraftigt ökad demensrisk. Män med nedsatt kognitiv (mental) funktion och ytterligare minst två av de nio riskfaktorerna hade upp till 20 gånger större risk att drabbas under uppföljningsperioden.
Bakom studien står professor Peter Nordström och hans kollegor vid Institutionen för samhällsmedicin och rehabilitering, Umeå universitet. De har följt närmare 490 000 män som kallades till mönstring inför värnpliktstjänstgöring mellan åren 1969 och 1980. Under en uppföljningsperiod på 37 år drabbades 487 män av tidig demens och sjukdomen hos dessa män diagnostiserades när de var i genomsnitt 54 år gamla.
Demenssjukdom är en växande folksjukdom som brukar debutera sent i livet. Man räknar med att av de drygt 150 000 personer i Sverige med en demenssjukdom är mindre än 5 % yngre än 65 år. Demens hos denna åldergrupp förknippas oftast med ärftlighet. Det beror på att de ärftliga former av sjukdomen som finns i vissa släkter nästan uteslutande debuterar i medelåldern. Men de färska rönen från Umeå universitet visar att arvsmassan förklarar långtifrån allt och Peter Nordström menar att studien går att tolka positivt.
För samtidigt som de olika riskfaktorerna som Umeåforskarna identifierat förstärker varandra är många av dem möjliga att påverka. Och eftersom de flesta riskfaktorer kan identifieras redan tidigt i livet finns det goda möjligheter att förebygga sjukdomsutveckling säger Peter Nordström i en kommentar.
Magnus Westlander
Resultaten presenteras i den vetenskapliga tidskriften Jama Internal medicine. Den svenska studien visade att efter alkoholförgiftning var stroke och användning av antipsykotiska läkemedel de enskilt största riskfaktorerna för tidig demensjukdom (före 65 år ålder). Därefter följde depression och demenssjukdom hos den drabbades pappa.
Riskfaktorerna förstärkte varandra och gav då upphov till en kraftigt ökad demensrisk. Män med nedsatt kognitiv (mental) funktion och ytterligare minst två av de nio riskfaktorerna hade upp till 20 gånger större risk att drabbas under uppföljningsperioden.
Bakom studien står professor Peter Nordström och hans kollegor vid Institutionen för samhällsmedicin och rehabilitering, Umeå universitet. De har följt närmare 490 000 män som kallades till mönstring inför värnpliktstjänstgöring mellan åren 1969 och 1980. Under en uppföljningsperiod på 37 år drabbades 487 män av tidig demens och sjukdomen hos dessa män diagnostiserades när de var i genomsnitt 54 år gamla.
Demenssjukdom är en växande folksjukdom som brukar debutera sent i livet. Man räknar med att av de drygt 150 000 personer i Sverige med en demenssjukdom är mindre än 5 % yngre än 65 år. Demens hos denna åldergrupp förknippas oftast med ärftlighet. Det beror på att de ärftliga former av sjukdomen som finns i vissa släkter nästan uteslutande debuterar i medelåldern. Men de färska rönen från Umeå universitet visar att arvsmassan förklarar långtifrån allt och Peter Nordström menar att studien går att tolka positivt.
För samtidigt som de olika riskfaktorerna som Umeåforskarna identifierat förstärker varandra är många av dem möjliga att påverka. Och eftersom de flesta riskfaktorer kan identifieras redan tidigt i livet finns det goda möjligheter att förebygga sjukdomsutveckling säger Peter Nordström i en kommentar.
Magnus Westlander
Internationell utmärkelse till svensk professor
Laura Fratiglioni, professor vid Karolinska Institutet, har fått ta emot Winblad Lifetime Achievement Award
Utmärkelsen går årligen till tre framstående forskare som ägnat sig åt att hjälpa människor runt om i världen genom sin forskning.
Årets prisutdelningen ägde rum i juli i Boston i samband med Alzheimer’s Association International Conference. Laura Fratiglioni, som bedriver forskning om bland annat riskfaktorer för demenssjukdom, är chef för Aging Research Center (ARC) och medlem i Swedish Brain Powers nätverk.
Utmärkelsen går årligen till tre framstående forskare som ägnat sig åt att hjälpa människor runt om i världen genom sin forskning.
Årets prisutdelningen ägde rum i juli i Boston i samband med Alzheimer’s Association International Conference. Laura Fratiglioni, som bedriver forskning om bland annat riskfaktorer för demenssjukdom, är chef för Aging Research Center (ARC) och medlem i Swedish Brain Powers nätverk.
Lennart Levi-pris till alzheimerforskare
Miia Kivipelto, professor vid Karolinska Institutet, har tilldelats Skandias Lennart Levi-pris 2013 för hälsofrämjande forskning. Hon får priset för "att i sin forskning om demenssjukdomar påvisat flera behandlingsbara riskfaktorer och därmed gett en mer optimistisk bild av möjligheterna att förebygga och behandla dessa sjukdomar".
– Miia Kivipeltos forskning är oerhört viktigt, framförallt nu när en allt större del av befolkningen uppnår en hög ålder, säger priskommitténs orförande professor Nancy Pedersen i ett pressmeddelande. Demens drabbar inte bara den som insjuknar, utan också anhöriga och samhället i övrigt. Därför är förebyggande arbete inom detta område en stor utmaning för framtidens folkhälsa och samhällsekonomi.
Priset uppgår till 100 000 kronor och delas ut vid Karolinska Institutets installationshögtid den 24 oktober 2013.
Läs pressmeddelandet » (nytt fönster)
– Miia Kivipeltos forskning är oerhört viktigt, framförallt nu när en allt större del av befolkningen uppnår en hög ålder, säger priskommitténs orförande professor Nancy Pedersen i ett pressmeddelande. Demens drabbar inte bara den som insjuknar, utan också anhöriga och samhället i övrigt. Därför är förebyggande arbete inom detta område en stor utmaning för framtidens folkhälsa och samhällsekonomi.
Priset uppgår till 100 000 kronor och delas ut vid Karolinska Institutets installationshögtid den 24 oktober 2013.
Läs pressmeddelandet » (nytt fönster)
Professor Miia Kivipelto
Foto: Stefan Zimmerman
Demenssjuka kvinnor får mindre hjälp än män
Kvinnor med Alzheimers sjukdom får tre timmar mindre hemtjänst i veckan än män med samma demenssjukdom. Det framgår av resultat från den nationella studien SATS.
I studien deltog 332 alzheimersjuka personer med hemtjänst. Av dem var 78 procent kvinnor och 22 procent män. Jämförelsen mellan grupperna visade att männen hade hjälp av hemtjänst åtta timmar per vecka medan kvinnorna bara hade fem timmars hjälp.
Resultatet överraskar Carina Wattmo, medicinsk statistiker och doktor i medicinsk vetenskap vid Minneskliniken på Skånes universitetssjukhus, som inte hade väntat sig så pass tydliga könsskillnader.
– Kvinnorna hade samma sjukdomsgrad och var i samma ålder och borde därför ha ett liknande hjälpbehov som männen. I det sammanhanget är tre timmar en stor skillnad, säger hon i ett pressmeddelande från Region Skåne.
Vad skillnaden beror på är oklart. En möjlig förklaring är att kvinnorna trots sjukdomen har en större förmåga än männen att ta hand om sig själva. Det kan också handla om att kommunens biståndsbedömare överskattar kvinnornas förmåga.
– Det är möjligt att könsföreställningarna hos biståndsbedömarna påverkar deras inställning, säger Carina Wattmo.
För att lösa problemet krävs en större noggrannhet vid utvärderingar av patientens ADL-funktioner och att bedömningen bortser från könet och i stället utgår från patientens verkliga förmåga att klara sin vardag.
Läs pressmeddelandet » (Region Skåne, nytt fönster)
I studien deltog 332 alzheimersjuka personer med hemtjänst. Av dem var 78 procent kvinnor och 22 procent män. Jämförelsen mellan grupperna visade att männen hade hjälp av hemtjänst åtta timmar per vecka medan kvinnorna bara hade fem timmars hjälp.
Resultatet överraskar Carina Wattmo, medicinsk statistiker och doktor i medicinsk vetenskap vid Minneskliniken på Skånes universitetssjukhus, som inte hade väntat sig så pass tydliga könsskillnader.
– Kvinnorna hade samma sjukdomsgrad och var i samma ålder och borde därför ha ett liknande hjälpbehov som männen. I det sammanhanget är tre timmar en stor skillnad, säger hon i ett pressmeddelande från Region Skåne.
Vad skillnaden beror på är oklart. En möjlig förklaring är att kvinnorna trots sjukdomen har en större förmåga än männen att ta hand om sig själva. Det kan också handla om att kommunens biståndsbedömare överskattar kvinnornas förmåga.
– Det är möjligt att könsföreställningarna hos biståndsbedömarna påverkar deras inställning, säger Carina Wattmo.
För att lösa problemet krävs en större noggrannhet vid utvärderingar av patientens ADL-funktioner och att bedömningen bortser från könet och i stället utgår från patientens verkliga förmåga att klara sin vardag.
Läs pressmeddelandet » (Region Skåne, nytt fönster)