Nytt om forskning
Figurtest användbart i demensutredningar
AQT är ett relativt nytt figurtest som är framtaget för att fånga upp misstänkt demenssjukdom. En ny studie visar att det är effektivare än klocktest som Socialstyrelsen rekommenderar vid basala demensutredningar.
Det är Swedish Brain Powers webb som uppmärksammar en svensk studie i tidskriften Scandinavian Journal of Primary Health Care. Studien undersöker AQT (A Quick Test of Cognitive Speed) som går ut på att testpersonen ombeds att så snabbt som möjligt ange färg och form på geometriska figurer
Idag saknas en säker metod för att ställa en demensdiagnos. I stället görs en sammanvägd bedömning, bl a av resultat från olika tester. Den svenska studien visar att i detta sammanhang är AQT lika effektivt som MMSE och betydligt bättre än klocktest som båda rekommenderas av Socialstyrelsen vid basala demensutredningar inom primärvården.
– Våra resultat visar att AQT är ett mycket bra verktyg för test av demenssjukdom inom primärvården. Eftersom AQT dessutom är både användarvänligt och lätt att administrera lämpar det sig mycket väl för primärvården, säger Jan Marcusson, professor i geriatrik vid Linköpings universitet.
AQT är enkelt och snabbt att utföra, tidsåtgången är cirka 5–10 minuter. Enligt forskarna skulle en kombination av AQT och MMSE förbättra testet ytterligare. Bakom studien står bland annat forskarna Anna S Kvitting, Jan Marcusson, och Anders Wimo, samtliga ingår i nätverket Swedish Brain Power.
Till artikeln i Scandinavian Journal of Primary Health Care » (nytt fönster)
Det är Swedish Brain Powers webb som uppmärksammar en svensk studie i tidskriften Scandinavian Journal of Primary Health Care. Studien undersöker AQT (A Quick Test of Cognitive Speed) som går ut på att testpersonen ombeds att så snabbt som möjligt ange färg och form på geometriska figurer
Idag saknas en säker metod för att ställa en demensdiagnos. I stället görs en sammanvägd bedömning, bl a av resultat från olika tester. Den svenska studien visar att i detta sammanhang är AQT lika effektivt som MMSE och betydligt bättre än klocktest som båda rekommenderas av Socialstyrelsen vid basala demensutredningar inom primärvården.
– Våra resultat visar att AQT är ett mycket bra verktyg för test av demenssjukdom inom primärvården. Eftersom AQT dessutom är både användarvänligt och lätt att administrera lämpar det sig mycket väl för primärvården, säger Jan Marcusson, professor i geriatrik vid Linköpings universitet.
AQT är enkelt och snabbt att utföra, tidsåtgången är cirka 5–10 minuter. Enligt forskarna skulle en kombination av AQT och MMSE förbättra testet ytterligare. Bakom studien står bland annat forskarna Anna S Kvitting, Jan Marcusson, och Anders Wimo, samtliga ingår i nätverket Swedish Brain Power.
Till artikeln i Scandinavian Journal of Primary Health Care » (nytt fönster)
Risken att insjukna i demens kan ha minskat
En ny svensk studie, som publiceras i den vetenskapliga tidskriften Neurology, visar något överraskande att risken att drabbas av demens kan ha minskat de senaste 20 åren. En möjlig orsak är det förebyggande arbetet med hjärt-kärlsjukdom.
– Vi vet att hjärtkärlsjukdom är en viktig riskfaktor för demens. Den här minskade demensrisken som vi tycker oss kunna se sammanfaller med en generell nedgång när det gäller hjärtkärlsjukdom de senaste decennierna. Hälsokontroller och prevention har förbättrats avsevärt inom sjukvården, något som vi alltså även ser resultat av när det gäller risken att drabbas av demens, säger docent Chengxuan Qiu vid Aging Research Center i Stockholm, i ett pressmeddelande från Karolinska Institutet.
De nya forskningsrönen bygger på data från SNAC-K, en befolkningsstudie om åldrande och hälsa på Kungsholmen i Stockholm. Drygt 3000 personer har följts över tiden. Resultatet visar att förekomsten av demens höll sig på samma nivå hos både män och kvinnor efter 75 års ålder under hela studieperioden (1987-1989 och 2001-2004), trots det faktum att livslängden hos personer med demens ökat sedan slutet av 1980-talet. Det här innebär att risken att insjukna i en demenssjukdom totalt sett minskat under perioden.
Laura Fratiglioni, professor och verksamhetschef vid Aging Research Center, ser den minskade demensrisken som positivt. Samtigt påpekar hon att antalet personer med demenssjukdom ändå kommer att fortsätta öka i världen, i takt med att vi lever allt längre och en ökning i absoluta tal av antalet människor över 75 år.
– Det betyder att den samhälleliga bördan av demens och behovet av vård och omsorg kommer fortsatt att öka. Det finns idag inget sätt att bota patienter med demens, utan vi måste fortsätt satsa på vård och prevention inom detta område, säger Laura Fratiglioni.
Twenty year changes in dementia occurrence suggest decreasing incidence
in central Stockholm, Sweden. Chengxuan Qiu, Eva von Strauss,
Lars Bäckman, Bengt Winblad, Laura Fratiglioni.
Neurology online (April 2013) Till artikeln i Neurology »
– Vi vet att hjärtkärlsjukdom är en viktig riskfaktor för demens. Den här minskade demensrisken som vi tycker oss kunna se sammanfaller med en generell nedgång när det gäller hjärtkärlsjukdom de senaste decennierna. Hälsokontroller och prevention har förbättrats avsevärt inom sjukvården, något som vi alltså även ser resultat av när det gäller risken att drabbas av demens, säger docent Chengxuan Qiu vid Aging Research Center i Stockholm, i ett pressmeddelande från Karolinska Institutet.
De nya forskningsrönen bygger på data från SNAC-K, en befolkningsstudie om åldrande och hälsa på Kungsholmen i Stockholm. Drygt 3000 personer har följts över tiden. Resultatet visar att förekomsten av demens höll sig på samma nivå hos både män och kvinnor efter 75 års ålder under hela studieperioden (1987-1989 och 2001-2004), trots det faktum att livslängden hos personer med demens ökat sedan slutet av 1980-talet. Det här innebär att risken att insjukna i en demenssjukdom totalt sett minskat under perioden.
Laura Fratiglioni, professor och verksamhetschef vid Aging Research Center, ser den minskade demensrisken som positivt. Samtigt påpekar hon att antalet personer med demenssjukdom ändå kommer att fortsätta öka i världen, i takt med att vi lever allt längre och en ökning i absoluta tal av antalet människor över 75 år.
– Det betyder att den samhälleliga bördan av demens och behovet av vård och omsorg kommer fortsatt att öka. Det finns idag inget sätt att bota patienter med demens, utan vi måste fortsätt satsa på vård och prevention inom detta område, säger Laura Fratiglioni.
Twenty year changes in dementia occurrence suggest decreasing incidence
in central Stockholm, Sweden. Chengxuan Qiu, Eva von Strauss,
Lars Bäckman, Bengt Winblad, Laura Fratiglioni.
Neurology online (April 2013) Till artikeln i Neurology »
Professor och "oomtvistlig nestor" prisad
Professor Bengt Winblad har fått Silviahemmets forsknings- och utvecklingsstipendium 2013. Priset är på 50 000 kronor och delades ut av Drottningen under Silviahemmets inspirationsdag den 9 april i Stockholm.
Bengt Winblad är professor vid Karolinska Institutet och en världens ledande alzheimerforskare. Han har startat, och är även chef för, Swedish Brain Power, ett nationellt forskningsnätverk som fått flera efterföljare utomlands. Juryns motivering till årets pris lyder:
”Professor Bengt Winblad, Karolinska Institutet, tilldelas detta stipendium för sitt oerhört betydelsefulla och engagerade arbete inom området de senaste 30 åren. Bengt Winblad har startat många befolkningsstudier viktiga för kunskap om demenssjukdomar. Han har byggt upp en stark och kreativ forskningsmiljö vid Karolinska Institutet samt initierat och lett en rad kliniska prövningar för att behandla Alzheimers sjukdom.
Bengt Winblad har startat och leder Swedish Brain Power, ett tvärprofessionellt nätverk med Sveriges främsta forskare inom demensområdet. Bengt Winblad har bidragit till att Alzheimers sjukdom och andra demenssjukdomar blivit kända både för allmänhet och akademi. Han utsågs internationellt år 2011 till den mest produktive demensforskaren i världen. Professor Bengt Winblad är demensområdets oomtvistliga nestor.”
Bengt Winblad är professor vid Karolinska Institutet och en världens ledande alzheimerforskare. Han har startat, och är även chef för, Swedish Brain Power, ett nationellt forskningsnätverk som fått flera efterföljare utomlands. Juryns motivering till årets pris lyder:
”Professor Bengt Winblad, Karolinska Institutet, tilldelas detta stipendium för sitt oerhört betydelsefulla och engagerade arbete inom området de senaste 30 åren. Bengt Winblad har startat många befolkningsstudier viktiga för kunskap om demenssjukdomar. Han har byggt upp en stark och kreativ forskningsmiljö vid Karolinska Institutet samt initierat och lett en rad kliniska prövningar för att behandla Alzheimers sjukdom.
Bengt Winblad har startat och leder Swedish Brain Power, ett tvärprofessionellt nätverk med Sveriges främsta forskare inom demensområdet. Bengt Winblad har bidragit till att Alzheimers sjukdom och andra demenssjukdomar blivit kända både för allmänhet och akademi. Han utsågs internationellt år 2011 till den mest produktive demensforskaren i världen. Professor Bengt Winblad är demensområdets oomtvistliga nestor.”
Professor Bengt Winblad tar emot blommor från Wilhelmina Hoffman,
verksamhetschef för Silviahemmet.
T.v. Drottning Silvia.
Demens ges inte plats i forskningens finrum
Trots den stora utmaningen som en åldrande befolkning innebär så satsas det jämförelsevis lite pengar på forskning om demens. Det skriver tre professorer vid Karolinska Institutet i en debattartikel i Svenska Dagbladet.
Bengt Winblad, Maria Eriksdotter och Anders Wimo är samtliga verksamma inom Swedish Brain Power, en svenskt forskningsnätverk som fått efterföljare i flera andra länder. Men medan president Obama förklarat "krig" mot Alzheimers sjukdom och Holland nyligen satsat 32 miljoner euro lyser svenska nationella forskningssatsningar på samma sjukdom med sin frånvaro, konstaterar artikelförfattarna.
Även de styrande inom Stockholms läns landsting och Karolinska Institutet visar att demenssjukdomarna inte finns med i "finrummet". I deras gemensamma satsning på att förbättra vård och klinisk forskning inkluderas fyra diagnosgrupper – hjärt-kärlsjukdomar, bröstcancer, åldersdiabetes och reumatologi – som felaktigt beskrivs som "våra vanligaste folksjukdomar". Demenssjukdomarna nämns inte, konstaterar artikelförfattarna, trots att WHO anser de utgör det snabbast växande folkhälsoproblemet.
I dag kostar demenssjukdomarna i Sverige över 50 miljarder kronor per år och är därmed den sjukdomsgrupp som kostar vårt samhälle allra mest. De orsakar ett stort mänskligt lidande. Vi har därför inte råd, menar artikelförfattarna, ur både ett mänskligt och samhällsekonomiskt perspektiv, att inte satsa på forskning och kunskapsspridning om dessa sjukdomar.
Bengt Winblad, Maria Eriksdotter och Anders Wimo är samtliga verksamma inom Swedish Brain Power, en svenskt forskningsnätverk som fått efterföljare i flera andra länder. Men medan president Obama förklarat "krig" mot Alzheimers sjukdom och Holland nyligen satsat 32 miljoner euro lyser svenska nationella forskningssatsningar på samma sjukdom med sin frånvaro, konstaterar artikelförfattarna.
Även de styrande inom Stockholms läns landsting och Karolinska Institutet visar att demenssjukdomarna inte finns med i "finrummet". I deras gemensamma satsning på att förbättra vård och klinisk forskning inkluderas fyra diagnosgrupper – hjärt-kärlsjukdomar, bröstcancer, åldersdiabetes och reumatologi – som felaktigt beskrivs som "våra vanligaste folksjukdomar". Demenssjukdomarna nämns inte, konstaterar artikelförfattarna, trots att WHO anser de utgör det snabbast växande folkhälsoproblemet.
I dag kostar demenssjukdomarna i Sverige över 50 miljarder kronor per år och är därmed den sjukdomsgrupp som kostar vårt samhälle allra mest. De orsakar ett stort mänskligt lidande. Vi har därför inte råd, menar artikelförfattarna, ur både ett mänskligt och samhällsekonomiskt perspektiv, att inte satsa på forskning och kunskapsspridning om dessa sjukdomar.
Orolig sömn kännetecknar vanlig demenssjukdom
Utåtagerande drömmar förekommer ofta vid Lewykroppsdemens. En ny studie tyder på att sådan sömnstörning är betydligt vanligare än andra symptom som förknippas med denna demenssjukdom.
Lewykroppsdemens är en relativt ny demensdiagnos som tillkom i slutet av 1980-talet. Patienten fäktar i sömmen är en vanligt sätt att beskriva den, något som understryks ytterligare av ny forskning från Mayo Clinic i Florida.
Vid undersökningar med magnetkamera framgick att 75 till 80 procent av männen med Lewykroppsdemens led av störd drömsömn (andelen för kvinnor var lägre). Denna typ av sömnstörning var fem gånger vanligare än hallucinationer och fluktuerande kognitiv förmåga som båda ingår som huvudsymptom i sjukdomens diagnoskriterier.
I en tidig fas kan Lewykroppsdemens vara svår att upptäcka. Att studera sömnbeteende med magnetkamera tror Floridaforskarna därför kan bidra till att man säkrare kan urskilja Lewykroppsdemens från andra demenssjukdomar. Bland alzheimerpatienter har endast mellan två och tre procent störd drömsömn. Forskarna betonar att många med störd drömsömn aldrig utvecklar Lewykroppsdemens.
Lewykroppsdemens är en relativt ny demensdiagnos som tillkom i slutet av 1980-talet. Patienten fäktar i sömmen är en vanligt sätt att beskriva den, något som understryks ytterligare av ny forskning från Mayo Clinic i Florida.
Vid undersökningar med magnetkamera framgick att 75 till 80 procent av männen med Lewykroppsdemens led av störd drömsömn (andelen för kvinnor var lägre). Denna typ av sömnstörning var fem gånger vanligare än hallucinationer och fluktuerande kognitiv förmåga som båda ingår som huvudsymptom i sjukdomens diagnoskriterier.
I en tidig fas kan Lewykroppsdemens vara svår att upptäcka. Att studera sömnbeteende med magnetkamera tror Floridaforskarna därför kan bidra till att man säkrare kan urskilja Lewykroppsdemens från andra demenssjukdomar. Bland alzheimerpatienter har endast mellan två och tre procent störd drömsömn. Forskarna betonar att många med störd drömsömn aldrig utvecklar Lewykroppsdemens.
Stresshormon kan öka demensrisken
Forskning har visat att kronisk stress kan öka risken för demens. En möjlig förklaring till detta ges i en ny avhandling från Umeå universitet.
Forskaren Sara K. Bengtsson visar att steroiden allopregnanolon kan påverka hjärnans funktioner hos möss. Kroniskt förhöjda nivåer av allopregnanolon ledde till sämre minnes- och inlärningsförmåga. Dessutom ökade mängden av betaamyloid, det protein som bildar de plack som är typiska för Alzheimers sjukdom.
Den 22 mars disputerar Sara K. Bengtsson vid Institutionen för klinisk vetenskap, Umeå universitet. Avhandlingen heter Accelererar stress steroider Alzheimers sjukdom? Effekter av kroniskt förhöjda allopregnanolonnivåer i transgena AD modeller.
Forskaren Sara K. Bengtsson visar att steroiden allopregnanolon kan påverka hjärnans funktioner hos möss. Kroniskt förhöjda nivåer av allopregnanolon ledde till sämre minnes- och inlärningsförmåga. Dessutom ökade mängden av betaamyloid, det protein som bildar de plack som är typiska för Alzheimers sjukdom.
Den 22 mars disputerar Sara K. Bengtsson vid Institutionen för klinisk vetenskap, Umeå universitet. Avhandlingen heter Accelererar stress steroider Alzheimers sjukdom? Effekter av kroniskt förhöjda allopregnanolonnivåer i transgena AD modeller.
Beslut öppnar för hjärnkamera
Preparatet Amyvid har godkänts vid utredning av Alzheimers sjukdom. Det innebär ett klartecken för PET-kamera även i klinisk verksamhet.
De första PET-bilderna av en Alzheimersjuk hjärna togs för drygt tio år sedan av professor Agneta Nordberg vid Karolinska Institutets Alzheimercentrum. Sedan dess har denna avbildningsteknik använts flitigt av forskare runt om i världen, bl a för att studera omfattningen av de skadliga placken i en Alzheimersjuk hjärna.
Amyvid är det radioaktiva ämne som sprutas in och binder till de amyloida placken som då kan avbildas av PET-kameran. Nu har Amyvid godkänts av den europeiska läkemedelsmyndigheten, liksom USA:s motsvarighet, något som öppnar dörren för PET-undersökningar även i klinisk utredningsfas.
– Det är snabbt marscherat från forskning ut till klinik, kommenterar Agneta Nordberg, professor i klinisk neurovetenskap och överläkare i geriatrik vid Karolinska universitetssjukhuset i Huddinge, på Swedish Brain Powers webb.
Hon ser stora möjligheter med PET-undersökningar som kan avläsa sjukdomstecknen på ett mycket tidigt stadium och därmed fånga upp personer med mild kognitiv svikt som löper stor risk att utveckla alzheimer. Det ökar möjligheten att i ett tidigt skede sätta in behandlingar, när sådana utvecklas.
Men PET-kamerorna är mycket dyra i inköp och kommer inom en överskådlig framtid inte att finnas ute på någon vårdcentral. De få som idag finns i landet tillhör universitetssjukhusen.
– Det är viktigt att denna nya undersökningsmetod implementeras snarast möjligt. Vid Karolinska i Huddinge är det vår intention att starta mycket snart, säger Agneta Nordberg.
Läs mer på Swedish Brain Powers webb »
(nytt fönster)
De första PET-bilderna av en Alzheimersjuk hjärna togs för drygt tio år sedan av professor Agneta Nordberg vid Karolinska Institutets Alzheimercentrum. Sedan dess har denna avbildningsteknik använts flitigt av forskare runt om i världen, bl a för att studera omfattningen av de skadliga placken i en Alzheimersjuk hjärna.
Amyvid är det radioaktiva ämne som sprutas in och binder till de amyloida placken som då kan avbildas av PET-kameran. Nu har Amyvid godkänts av den europeiska läkemedelsmyndigheten, liksom USA:s motsvarighet, något som öppnar dörren för PET-undersökningar även i klinisk utredningsfas.
– Det är snabbt marscherat från forskning ut till klinik, kommenterar Agneta Nordberg, professor i klinisk neurovetenskap och överläkare i geriatrik vid Karolinska universitetssjukhuset i Huddinge, på Swedish Brain Powers webb.
Hon ser stora möjligheter med PET-undersökningar som kan avläsa sjukdomstecknen på ett mycket tidigt stadium och därmed fånga upp personer med mild kognitiv svikt som löper stor risk att utveckla alzheimer. Det ökar möjligheten att i ett tidigt skede sätta in behandlingar, när sådana utvecklas.
Men PET-kamerorna är mycket dyra i inköp och kommer inom en överskådlig framtid inte att finnas ute på någon vårdcentral. De få som idag finns i landet tillhör universitetssjukhusen.
– Det är viktigt att denna nya undersökningsmetod implementeras snarast möjligt. Vid Karolinska i Huddinge är det vår intention att starta mycket snart, säger Agneta Nordberg.
Läs mer på Swedish Brain Powers webb »
(nytt fönster)
Alzheimer syns inte i blodprov
I dag går det inte att ställa en Alzheimerdiagnos utifrån ett enkelt blodprov. Det kommer sannolikt inte att vara möjligt inom en överskådlig framtid. Det visar en forskningsgenomgång av Statens beredning för medicinsk utvärdering (SBU).
En demensdiagnos bygger på en rad olika undersökningar och bedömningar. Något enkelt test som avslöjar till exempel Alzheimers sjukdom finns inte. Diagnostiken har ändå gått framåt på senare år. Forskarna har bland annat identifierat vissa ämnen (biomarkörer) i ryggmärgsvätskan som med 80-95 procents säkerhet kan avlöja alzheimer flera år före symptomen upptäder.
Att hitta biomarkörer i blodet skulle förbättra diagnostiken ytterligare - ett enkelt blodtest är ju både billigare och tar mindre tid än ett ryggvätskeprov. En hel del försök har också gjorts men SBU:s genomgång av befintlig forskning visar att det vetenskapliga underlaget är otillräckligt.
SBU har granskat 45 studier som är relevanta i sammanhanget. Endast i två av dem hittades en viss diagnsotisk träffsäkerhet för den undersökta biomarkören.
En demensdiagnos bygger på en rad olika undersökningar och bedömningar. Något enkelt test som avslöjar till exempel Alzheimers sjukdom finns inte. Diagnostiken har ändå gått framåt på senare år. Forskarna har bland annat identifierat vissa ämnen (biomarkörer) i ryggmärgsvätskan som med 80-95 procents säkerhet kan avlöja alzheimer flera år före symptomen upptäder.
Att hitta biomarkörer i blodet skulle förbättra diagnostiken ytterligare - ett enkelt blodtest är ju både billigare och tar mindre tid än ett ryggvätskeprov. En hel del försök har också gjorts men SBU:s genomgång av befintlig forskning visar att det vetenskapliga underlaget är otillräckligt.
SBU har granskat 45 studier som är relevanta i sammanhanget. Endast i två av dem hittades en viss diagnsotisk träffsäkerhet för den undersökta biomarkören.
Blodprov för tidig diagnostik av Alzheimers sjukdom
Ladda ned SBU:s rapport » (nytt fönster)
Hjärnförändringar syns långt före demenssymptom
Vissa förändringar i hjärnan kan spåras tjugo år före de första symptomen på Alzheimers sjukdom. De nya forskningsrönen publiceras i tidskriften Lancet Neurology och bygger på studier av en colombiansk släkt.
I släkten finns en ärftlig mutation (presenelin 1) som orsakar Alzheimers sjukdom. De som drabbas brukar få de första symptomen vid 45–49 års ålder. Alzheimertypiska hjärnförändringar uppträder dock redan i tjugoårsåldern, de konstaterar forskarna som har följt 44 personer i släkten från unga år. De som bar på det skadade anlaget hade bland annat förhöjda koncentrationer av betaamyloid-42, ett giftigt protein som anses ha en avgörande betydelse för uppkomsten av Alzheimers sjukdom.
Fynden går inte att direkt översätta men ligger i linje med tidigare studier gjorda på personer med sporadisk alzheimer – icke-ärftliga former av sjukdomen – som är betydligt vanligare.
I släkten finns en ärftlig mutation (presenelin 1) som orsakar Alzheimers sjukdom. De som drabbas brukar få de första symptomen vid 45–49 års ålder. Alzheimertypiska hjärnförändringar uppträder dock redan i tjugoårsåldern, de konstaterar forskarna som har följt 44 personer i släkten från unga år. De som bar på det skadade anlaget hade bland annat förhöjda koncentrationer av betaamyloid-42, ett giftigt protein som anses ha en avgörande betydelse för uppkomsten av Alzheimers sjukdom.
Fynden går inte att direkt översätta men ligger i linje med tidigare studier gjorda på personer med sporadisk alzheimer – icke-ärftliga former av sjukdomen – som är betydligt vanligare.
Till artikel i Lancet Neurology »
(nytt fönster)
Ny riskgen för alzheimer
Forskarna har upptäckt en ny riskgen för Alzheimers sjukdom. Fyndet tyder på att immunförsvaret kan spela en viss roll i sjukdomsprocessen.
TREM2 är namnet på den riskgen som upptäcktes när forskarna jämförde arvsmassan hos 2261 islänningar. Det är en ganska ovanlig genvariant som bärs av mindre än två procent av befolkningen.
TREM2 ökar risken för att utveckla Alzheimers sjukdom senare i livet med tre till fem gånger. Riskökningen är därmed jämförbar med den för ApoE4-allellen, en sedan tidigare känd riskgen som är betydligt vanligare än TREM2.
TREM2:s roll i sjukdomsprocessen är långtifrån klarlagd men studier på möss tyder på att den påverkar immunförsvarets funktion. De vita blodkropparna tycks arbeta mindre effektivt och får därmed svårare att "avväpna" de giftiga formerna av betaamyloid, proteinet som klumpar ihop sig och bildar de senila plack som är typiska för Alzheimers sjukdom.
TREM2 är namnet på den riskgen som upptäcktes när forskarna jämförde arvsmassan hos 2261 islänningar. Det är en ganska ovanlig genvariant som bärs av mindre än två procent av befolkningen.
TREM2 ökar risken för att utveckla Alzheimers sjukdom senare i livet med tre till fem gånger. Riskökningen är därmed jämförbar med den för ApoE4-allellen, en sedan tidigare känd riskgen som är betydligt vanligare än TREM2.
TREM2:s roll i sjukdomsprocessen är långtifrån klarlagd men studier på möss tyder på att den påverkar immunförsvarets funktion. De vita blodkropparna tycks arbeta mindre effektivt och får därmed svårare att "avväpna" de giftiga formerna av betaamyloid, proteinet som klumpar ihop sig och bildar de senila plack som är typiska för Alzheimers sjukdom.